6. 가족성 고콜레스테롤혈증 ①
권고적용군 | 생활습관을 교정한 후에도 LDL-C 농도가 높은 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 | 진료환경 | 외래 |
중재/실행지표 | 약물을 투여하여 LDL-C 치료목표로 감소시킴 | ||
비교지표 | LDL-C 치료목표로 감소시키기 위한 약물을 투여하지 않음 | ||
결과물 | 심뇌혈관질환 위험도 감소 | ||
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권고내용 |
• 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 LDL-C 수치를 낮추기 위해 약물 투여를 고려한다. |
• 일반 환자에 비해서 목표치에 도달하기 어렵기 때문에, 기저치에 비해서 50% 이상을 감소시키는 것을 치료목표로 고려할 수 있다. |
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권고 관련 편익(Benefits) | 권고(미실행) 관련 부작용 및 합병증 (Harms and/or Adverse effects) |
• 심뇌혈관질환 위험도 감소 | • 심뇌혈관질환 위험도 증가 |
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진료 시 고려할 점 혹은 특수 상황에서의 권고 사용법 (연령별 적용, 동반이환 환자인 경우, 근거가 불충분한 권고의 적용 등) |
• 가족성 고콜레스테롤혈증 진단기준(표 7 참고) |
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대학/종합병원 진료 의뢰가 혹은 응급의료센터로 후송이 필요한 상황(Referral Conditions) 및 위기관리 |
• 약물의 용량을 최대한 증량시키거나 병용하여도 LDL-C 수치가 기저치의 50% 이상 낮아지지 않는 경우 대학/종합병원으로의 의뢰를 권고한다. |
6. 가족성 고콜레스테롤혈증 ②
권고적용군 | 약물을 투여한 후에도 LDL-C 농도가 치료목표로 조절되지 않는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 | 진료환경 | 외래 |
중재/실행지표 | 약물의 용량을 최대한 증량시키거나, 다른 약을 병용하여 기저치보다 50% 이상 감소시킴 | ||
비교지표 | 기저치보다 50%이상 감소시키기 위한 약물 증량 또는 다른 약과의 병용을 하지 않음 | ||
결과물 | 심뇌혈관질환 위험도 감소 | ||
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권고내용 |
• 약물을 투여한 후에도 LDL-C 농도가 치료목표 이하로 조절되지 않을 경우 약물의 용량을 최대한 증량시키거나 다른 약을 병용하여 기저치보다 50% 이상 낮출 것을 고려한다. |
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권고 관련 편익(Benefits) | 권고(미실행) 관련 부작용 및 합병증 (Harms and/or Adverse effects) |
• 심뇌혈관질환 발생 위험도 감소 | •심 뇌혈관질환 발생 위험도 증가 |
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진료 시 고려할 점 혹은 특수 상황에서의 권고 사용법 (연령별 적용, 동반이환 환자인 경우, 근거가 불충분한 권고의 적용 등) |
• 두 가지 지질강하제 병용시 부작용이 증가할 수 있다. |
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대학/종합병원 진료 의뢰가 혹은 응급의료센터로 후송이 필요한 상황(Referral Conditions) 및 위기관리 |
• 약물의 용량을 최대한 증량시키거나 병용하여도 LDL-C 수치가 기저치보다 50% 이상 낮아지지 않는 경우 대학/종합병원으로의 의뢰를 권고한다. |
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표 7. 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 진단을 위한 Simon Broome 기준
■ Definite 가족성 고콜레스테롤혈증 |
아래 기준 중 최소 한 가지를 만족할 때 1) * 콜레스테롤 기준에 맞으면서 본인이나 **일·이차 친척에게 건의 황색종이 있는 경우 2) LDL 수용체 돌연변이, familial defective apo B-100, PCSK9에 대한 DNA 기반 증거가 있는 경우 |
■ Possible 가족성 고콜레스테롤혈증 |
*콜레스테롤 기준을 만족하고 아래 기준 중 최소 한 가지를 만족할 때 1) 심근경색의 가족력 : 이차적 친척 중 50세 미만에서, 일차적 친척 중 60세 미만인 경우 2) 고콜레스테롤혈증 가족력 : 일·이차 16세 이상 친척 중 총콜레스테롤 > 290 mg/dL 혹은 16세 미만의 자녀, 형제, 자매 중 총콜레스테롤 > 260 mg/dL |
*콜레스테롤 기준 : (16세 미만) 총콜레스테롤 > 260 mg/dL, 혹은 LDL-C > 155 mg/dL (16세 이상) 총콜레스테롤 > 290 mg/dL 혹은 LDL-C >190 mg/dL ** 일차 친척 : 부모, 형제, 자녀 이차 친척 : 조부모, 부모의 형제 |
[출처. 한국지질·동맥경화학회. 2015 이상지질혈증 치료지침.]
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[별첨자료] 소아청소년의 이상지질혈증
소아청소년에서의 이상지질혈증의 치료 |
1) 소아의 이상지질혈증 치료는 성인에서와 마찬가지로 적극적인 생활 습관 교정이 중요하다. 2) 이상지질혈증이 있는 소아청소년에서 적어도 6개월 이상 생활습관 개선을 시행하였으나 실패한 경우에 LDL-C 수치와 심혈관 질환의 위험도를 평가하여 약물치료를 고려할 수 있다. 3) 특수한 경우를 제외하고 일반적으로 10세 이상에서 약물 치료를 시작할 수 있다. 4) 소아청소년에서의 LDL-C 목표치는 130 mg/dL 이하이다. 5) LDL-C 수치가 다음과 같을 때 약물 치료를 시작한다. ① 6 개월 이상 생활습관 개선을 시행한 10세 이상의 소아에서 LDL-C 190 mg/dL 이상인 경우 ② 6 개월 이상 생활습관 개선을 시행한 10세 이상의 소아에서 LDL-C 160~189 mg/dL 이면서 심혈관 질환 발생의 고위험군인 경우 (조기 관상동맥질환의 가족력이 있는 경우, 또는 적어도 2개 이상의 심혈관질환 중등도 위험인자가 있는 경우) ③ 6 개월 이상 생활습관 개선을 시행한 10세 이상의 소아에서 LDL-C 130~159 mg/dL 이면서, 당뇨병이 있거나, 심혈관 질환의 과거력이 있는 경우 6) LDL-C 130~189 mg/dL인 10세 이상의 소아에서 심혈관질환 발생의 고위험군이 아닌 경우에는 생활습관개선을 통해 체질량지수 85 percentile 이하로 조절한다. 7) 약물치료 시 주기적인 부작용 평가를 시행한다. 8) 소아청소년에서 스타틴의 장기적 사용에 대한 안정성은 아직 잘 확립되어 있지 않다. |
[출처. 한국지질·동맥경화학회. 2015 이상지질혈증 치료지침.]